Миастения

Этиология и патогенез. Циркулирующие аутоантитела (механизмы их образования окончательно не выяснены) блокируют ностсинаптические ацетилхолиновые рецепторы, что приводит к нарушению проводимости возбуждения в области нервно-мышечных концевых пластинок. Следствием являются патологическая мышечная утомляемость при нагрузке и длительное время восстановления функции скелетной мускулатуры.   Часто обнаруживают тимомы.
Клиника. При врожденной форме самыми частыми ранними симптомами являются птоз и двоение в глазах. Кроме того, обращают на себя внимание вялая мимика, нарушения глотания, гнусавый оттенок голоса, слабость жевательных и шейных мышц (выявляемая, например, с помощью прощупывания пальцами во время жевания быстро истощающейся жевательной мышцы) и быстрая утомляемость рук при физической работе. При поражении дыхательных мыши может развиваться угрожающее жизни состояние.
Известны три клинические формы заболевания: приобретенная, врожденная (хотя она и распознается только в возрасте 4—5 лет, но типичные симптомы, например птоз, поперхивание при глотании и другие, можно проследить значительно раньше) и неонатально-траншторная у новорожденных от больных миастенией матерей (необходимо внимательное наблюдение в течение 2—3 нед, максимум до 3 мес, в связи с возможностью развития апноэ!). Миастенические кризы могут провоцироваться некоторыми лекарственными препаратами, например бензодиазепинами.
Угрожающими жизни состояниями являются миастенические кризы с параличом глотания, опасностью аспирации и дыхательной недостаточностью, например связанные с инфекциями и стрессами, и холинергические кризы при относительной передозировке антагонистов холинэстеразы (боли в животе, понос, слезотечение, миоз, мышечные фасцикуляции, потливость, гиперсаливация и психические симптомы — см. также интоксикацию ацетилхолином при отравлении алкилфосфатами)  и смешанные  формы  обоих кризов.
Дифференциальный диагноз. Ботулизм у грудных детей, миастенический синдром при лечении пеницилламином, паранеопластический синдром, полимиозит и заболевания, сопровождающиеся поражением передних рогов спинного мозга. В ранней стадии часто ставят неправильный диагноз (например,  психопатию, невроз).
Диагностика. В связи с угрожающими жизни состояниями следует стремиться к быстрой постановке диагноза. Кроме сбора анамнеза и клинического исследования (чувствительность и координация не нарушены! Рефлексы чаще всего нормальные) проводят определение уровней антител к ацетилхолиновым рецепторам, нейропсихологическое обследование и внутривенное введение 0,2 мг/кг эндрофония хлорида  (тензилоновый тест).
Для исключения другой патологии выполняют дальнейшие исследования: параметры КОС, ионограмму. определение уровня креатинина, КФК, АсАТ, общий анализ крови, скорость оседания эритроцитов, электромиографию, электронейрографию.
Лечение. Сначала назначают ингибиторы холинэстеразы, за исключением случаев холинергических кризов, затем дают кортико-стероиды и азатиоприн. При отсутствии эффекта от консервативного лечения показано заменное переливание плазмы крови и тимэктомия. При нарушении жизненно важных функций необходим своевременный перевод на ИВЛ с постоянным измерением жизненной емкости легких, что является более достоверным критерием оценки   нарушений, чем параметры   КОС.
Неотложные мероприятия:
- оксигенотерапия или искусственная вентиляция легких при наличии показаний;
- внутривенное   введение   ингибиторов   холинэстеразы   (пиридостигмина бромида, неостигмина или амбенония хлорида) или прием внутрь  (противопоказаны  при  холинергических кризах!);
- преднизолон  2—5 мг/кг внутривенно или  прием  внутрь;
- азатиоприн;
- при отсутствии эффекта от консервативного лечения заменное переливание плазмы крови и тимэктомия;
- коррекция нарушений водно-электролитного баланса. Наблюдение и лечение в отделении интенсивной терапии до купирования криза.