Интерсексуальные гениталии у новорожденных

Этиология и патогенез. Сложное развитие внутренних и наружных половых органов в данном справочнике может быть описано только кратко. Активными факторами, определяющими дифференцировку по мужскому типу, являются У-хромосома и гормоны яичка. При их отсутствии формируются женские половые структуры. У-хромосома обусловливает развитие ткани яичка. При отсутствии этого влияния из зачаточной ткани развиваются женские половые железы, или яичники. Яички плода продуцируют антимюллеров гормон, вызывающий обратное развитие образований, формирующихся из мюллеровых протоков (трубы, матка, верхняя часть влагалища).
Под влиянием гонадотропинов яички секретируют тестостерон. На клеточном уровне он превращается в активную форму — дигидро-тестостерон. Для действия гормонов необходимы интактные рецепторы. Известны различные нарушения, приводящие к неполной маскулинизации. Возможны также отклонения в строении придатков яичка, семявыносящих протоков, семенных пузырьков, развитии полового члена и расщепление мошонки по средней линии.
Влияние мужских половых гормонов на плод женского пола ведет к маскулинизации больших половых губ и клитора, а также к частичному  или  полному  их  срастанию по средней линии.
Клиника. Половой член значительно уменьшен в размерах или клитор резко гипертрофирован. Часто на нижней стороне полового члена обнаруживается грубая хордальная ткань. Мошонка гипоплазирована, на ней мало складок, или большие половые губы имеют много складок и гиперпигментированы. Срастание по средней линии неполное, в связи с чем нередко выявляются гипоспадия или урогенитальный синус. 

Диагностика. Соскоб слизистой оболочки полости рта для определения полового хроматина, по возможности — обнаружение V-хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта методом люминесцентной (флюоресцентной) микроскопии; определение экскреции 17-кетостероидов с мочой и уровня 17-гидроксипрогестерона в сыворотке крови.
Каждая клиника, обслуживающая новорожденных с данной проблемой, должна иметь возможность в течение 3 ч в дневное и ночное время проводить подсчет телец Барра. При женском карио-типс важно быстрое определение повышенного содержания 17-кетостероидов или   17-гидроксинрогестерона.
Следует помнить, что в первые дни жизни число клеток с положительным половым хроматином гораздо меньше, чем в более старшем возрасте, и что значения нормы половых гормонов и стероидных гормонов надпочечников, принятые для детей старшего возраста, не могут использоваться для детей первых дней жизни.
Дальнейшая диагностика включает хромосомный анализ, полное исследование спектра стероидных гормонов надпочечников для своевременной диагностики адреногенитального синдрома, определение уровня тестостерона и/или эстрадиола в базальных условиях и спустя 3 дня после внутримышечного введения 1000 ЕД хорионического гона-дотропина, при необходимости — радиологическое исследование влагалища или  урогенитального синуса.
У мальчиков с очень маленьким половым членом, например при частичной тестикулярной феминизации, проводится стимулирующая терапия мужскими половыми гормонами — 50 мг тестостерона внутримышечно 1 раз в месяц в течение 3 мес. После окончания стимуляции решается вопрос, возможно ли в данном случае вообще заметное увеличение размеров полового члена. Если это невозможно, необходимо еще раз повторно обсудить с родителями вопрос о выборе иола ребенка.
Лечение. Корректное суждение о новорожденных с интерсексуальными гениталиями очень сложно и требует достаточной компетенции. Оно является безотлагательным, поскольку после рождения ребенка родственники хотят знать, кто родился: мальчик или девочка. Сохраняющаяся неопределенность порождает слухи и кривотолки, которые могут жить десятилетиями. Своевременное правильное установление пола чрезвычайно важно, так как поздняя перемена половой принадлежности весьма затруднительна. В связи с этим все новорожденные с интерсексуальными гениталиями должны быть срочно обследованы врачами-специалистами, занимающимися данной проблемой. Ребенка необходимо немедленно перевести в специализированный центр, где за ним будут наблюдать недиатр-эндокринолог, опытный  хирург или  уролог.
Родители должны вместе с врачом осмотреть гениталии ребенка. При этом нужно показать им, что правильно и что неправильно. Следует дать родителям некоторое представление о сложном процессе развития гениталий и объяснить им, что по набору хромосом и дифференцировке гонад еще не может быть сделан окончательный вывод о том, будет эмбрион или плод мальчиком или девочкой. Слова "двуполый", "интерсексуальный", "гермафродитизм" могут означать еще недостроенную, еще незакончившуюся половую дифференцировку. Родителям следует объяснить, что точная регистрация и свидетельство о рождении оформляются в течение 2—3 дней (реже процесс длится дольше). Они должны говорить родственникам и соседям, что ребенок болен, лежит в детской клинике и вопрос о поле в этой связи несколько неуместен. Чтобы облегчить однозначную идентификацию, нужно дать ребенку имя, используемое как для мальчиков, так и для девочек.
Если половой член настолько мал, что восстановить нормальные размеры оперативно-реконструктивными мероприятиями нельзя, нужно вести речь о девочке, независимо от набора хромосом и спектра гормонов. Мальчик во время учебы в школе не может прятать половой член от одноклассников и вынужден пользоваться общим туалетом. Став взрослым, он должен иметь половой член, способный к эрекции и коитусу. Пластические же операции по восстановлению влагалища и последующее гормональное регулирование вторичных  половых  признаков осуществить легче.
Однако и наличие пениса еще не значит, что развитие запрограммировано на мальчика. В соответствии с хромосомными и гормональными анализами можно создать корректный женский пол с помощью редукционной пластики клитора (в конце 1-го года жизни) и пластики влагалища (в постиубертатном возрасте). Такая тактика показана при   адреногенитальном  синдроме.