Адреногенитальный синдром с потерей соли

Этиология. Нарушение биосинтеза стероидных гормонов может быть обусловлено различными врожденными дефектами ферментных систем в коре надпочечников (табл. 1). При снижении продукции корой надпочечников минералокортикоидов развивается сольтеряющий синдром. Наряду с низким образованием минералокортикоидов блокируется синтез кортизола (болезнь Аддисона) и возникает гиперпродукция андрогенов (вирилизация у девочек). Наиболее частая причина острой угрожающей потери соли у грудных детей — дефицит фермента 21-гидроксилазы: примерно у половины детей с этим ферментным дефектом развивается сольтеряющий синдром. Другие дефекты ферментов в коре надпочечников встречаются гораздо реже.
Клиника. В первые недели или месяцы жизни постепенно или внезапно возникает рвота (как правило, бывает всегда), остановка прибавки массы тела, в более легких случаях — понос, летаргия; иногда наблюдается немотивированное снижение массы тела при отсутствии выраженного поноса и рвоты и нормальном поступлении пищи. У девочек наблюдается резкая гипертрофия клитора или интерсексуальные гениталии. При присоединении инфекции очень быстро развивается тяжелый эксикоз и шок.
Дифференциальный диагноз. Гипоальдостеронизм, псевдогипоальдо-стеронизм, острые кишечные инфекции, гипертрофический пилоро-стеноз.
Диагностика. Наиболее характерными признаками адрсногениталь-ного синдрома наряду с интерсексуальными гениталиями являются ги-понатриемия, гипохлоремия и гиперкалиемия. Выраженный дисбаланс электролитов при угрожающем жизни эксикозе требует немедленного лечения (которое показано также при гипоальдостеронизме и псевдогипоальдостеронизме) еще до определения содержания гормонов в сыворотке крови. Диагноз подтверждается определением повышенного содержания 17-гидроксипрогестерона в сыворотке крови и 17-кетостероидов или  прегнантриола в моче.
Дополнительно определяют гематокрит, газовый состав крови, содержание электролитов, уровень мочевины или креатинина, глюкозы крови; ЭКГ (при   выраженной  гиперкалиемии).
Для установления генетического пола исследуют половой хроматин в соскобе слизистой оболочки  полости рта.

Лечение
• Неотложные мероприятия:
- внутривенное введение изотонического раствора хлорида натрия (суточный объем вводимой жидкости включает объем физиологической потребности в жидкости и жидкости для возмещения обезвоживания, равный 50—150 мл на 1 кг массы тела в сутки в зависимости от степени эксикоза), при этом постоянно контролируется содержание электролитов.
Для нормализации уровня солей электролитов в сыворотке крови объем вводимых солевых растворов уменьшается (0,9% раствор хлорида натрия и  10% раствор глюкозы вводятся в соотношении  1:1);
- минералокортикоиды (альдостерон по 0,25 мг 4 раза в день внутривенно или  внутримышечно);
- глюкокортикоиды (преднизон или преднизолон — 40 мг/сут внутривенно в 4 приема или кортизол — 200 мг/сут в виде длительной  внутривенной  капельной  инфузии);
- по показаниям — противошоковая терапия, коррекция ацидоза, ликвидация гипогликемии.
Дальнейшие мероприятия
После стабилизации состояния проводится длительная заместительная терапия кортизолом — 15—30 мг/м в день в 2—3 приема с учетом суточного ритма секреции кортикостероидов, дополнительно назначают препараты минералокортикоидного действия — 9-а-флюо-рокортизол  по 0,05  мг 2  раза в день.